بیماری هموفیلی

هموفیلى نوعى بیمارى ارثى خون‌ریزى دهنده و نوعى اختلال در انعقاد خون است. در کودکان مبتلا به هموفیلى به دلیل کمبود فاکتورهاى انعقادى خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایى بند آمدن خونریزى وجود ندارد.

فاکتورهاى انعقادى، پروتئین‌های خاصى هستند که وجود آن‌ها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از خون‌ریزى شدید جلوگیرى مى‌‌کند. 

انواع هموفیلى 

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. کودک مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار کمى از آن را دارا می‌باشد.

از جمله فاکتورهاى موثر در انعقاد خون، فاکتورهاى هشت و نه هستند. هموفیلى بر اساس شدت نیز دسته بندى می‌شود. هموفیلى می‌تواند با توجه به سطح فاکتورهاى انعقادى خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.

سه نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:

هموفیلى نوع A: به دلیل فقدان فاکتور هشت ایجاد می‌شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند. 

هموفیلى نوع B: به دلیل کمبود فاکتور نُه ایجاد می‌شود. 

بیمارى فون ویلبراند: سطح خونى بخشى از فاکتور هفت به نام فاکتور "فون ویلبراند" یا "کوفاکتور ریستوستین"، کاهش یافته است. فاکتور فون ویلبراند به پلاکت‌ها (سلول‌های خونى کنترل کننده خون‌ریزى) کمک می‌کند که به دیواره سیا‌هرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاکتور، زمان خون‌ریزى افزایش می‌یابد، زیرا پلاکت‌ها نمى‌توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خون‌ریزى، تشکیل لخته دهند.

علت هموفیلی

هموفیلى نوع A و B از طریق ژنى که روى کروموزوم X است، به ارث می‌رسند. دختران، دو کروموزوم X دارند، در حالی‌که پسرها داراى یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

زن ناقل هموفیلى، فقط یک ژن هموفیلى بر روى یکى از کروموزوم‌هایX  خود دارد و در صورت باردار شدن، یک احتمال پنجاه درصدى براى انتقال ژن به جنین وجود دارد. در صورتى که جنین، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفیلى قطعى خواهد بود. حال آن‌که انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بیمارى خواهد کرد. اگر پدر مبتلا به هموفیلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یک از پسران دچار این بیمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل می‌شوند. 

تقریبا در میان یک سوم کودکان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى وجود ندارد. اعتقاد بر این است که در این موارد، بیمارى می‌تواند با یک ژن جهش یافته مرتبط باشد.

شیوه‌هاى آزمایشگاهى جهت بررسى ناقلین احتمالى وجود دارد که تعیین می‌‌کند که آیا آن‌ها در واقع ناقل ژن غیرطبیعى هستند یا خیر. 

سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولاً طبیعى است، اما ممکن است این افراد مستعد کبودشدگى باشند و در زمان جراحى و کارهاى دندانپزشکى بیشتر خونریزى کنند، و یا از خونریزى‌های مکرر بینى یا خونریزى شدید قاعدگى شاکى باشند. 

در بیمارى فون ویلبراند، ژن مسئول کمبود پروتئین (فاکتور فون ویلبراند) بر روى کروموزوم جنسی قرار ندارد، بلکه جایگاه آن یک کروموزوم غیرجنسى است. بنابراین دختران و پسران به یک نسبت به بیمارى مبتلا می‌شوند. ژن عامل بیمارى، "اتوزومى مغلوب" است. این بدان معناست که اگر یکى از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یک از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود. 

کودکان مبتلا به فون ویلبراند می‌توانند این بیمارى را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، اختلالات خودایمنى، اشکالات کلیوى و برخى سرطان‌ها نیز می‌توانند این بیمارى را ایجاد کنند.

علائم هموفیلى 

از آنجایى که هموفیلى، بیمارى انعقاد خون است، شایع‌ترین علائم آن، خونریزى زیاد و غیر قابل ‌کنترل است.

خونریزى زیاد

خونریزى در مبتلایان به هموفیلى نسبت به افراد سالم با سرعت بیشترى اتفاق نمى‌افتد، بلکه زمان آن طولانى‌تر است. شدت هموفیلى با مقدار فاکتورهاى انعقادى خون مشخص می‌‌شود.

بیمارانى که سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در خون آن‌ها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونى فاکتورها صد درصد است) تنها در جراحى‌های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خون‌ریزى می‌‌شوند. 

حتى ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى تشخیص داده نشده باشد. زمانى که سطح خونى فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود. 

در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزى اتفاق می‌‌افتد و همچنین ممکن است جراحت خونریزى دهنده نامشخص باشد. خونریزى غالباً در مفاصل و سر اتفاق می‌افتد.

تمایل به خونریزى: 

احتمال خونریزى با ضربه‌های کوچک به بینى، دهان و لثه‌ها وجود دارد. همچنین مسواک زدن، و یا کارهاى دندانپزشکى، سبب خونریزى زیادى می‌شود.

خونریزى مفصلى: 

همارتروز (خونریزى درون مفصل) می‌تواند درد، خشکى و بى حرکتى مفصل و در نهایت بد شکل شدن مفصل را در صورت عدم درمان مناسب و به موقع، سبب شود. 

مفصل زانو شایع‌ترین محل عوارض ناشى از خونریزى هموفیلى است. خونریزى‌های مفصلى مکرر می‌تواند منجر به آرتریت مزمن دردناک، بدشکل شدن مفصل و لنگیدن شود.

خونریزى عضلانى: 

خونریزى درون عضلات می‌تواند ورم، درد، و قرمزى را سبب شود. خونریزى زیاد در این محل‌ها می‌تواند با افزایش فشار بر روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، آسیب و بدشکل شدن دائمى را به همراه داشته باشد. 

خونریزى مغزى: 

خونریزى درون مغز می‌تواند با ضربه به سر و یا به طور خود به خودى اتفاق افتد که شایع‌ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلى و جدى‌ترین عارضه این بیمارى است. خونریزى مغزى می‌تواند حتى با یک ضربه کوچک به سر و یا بر اثر زمین خوردن کودک روى دهد. خونریزى‌های کوچک در مغز می‌تواند باعث کورى، عقب افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى و در صورت عدم تشخیص و درمان فورى، منجر به مرگ شود. 

کبودشدگى: 

کبودشدگى و کوفتگى می‌تواند با تصادفات و ضربه‌های کوچک روى دهد و می‌تواند هماتوم‌های (خون مردگى یا تجمع خون در زیر پوست که تولید ورم مى‌کند) بزرگ ایجاد کند. به همین دلیل در بیشتر موارد، تشخیص بیمارى در سنین دوازده تا هجده ماهگى انجام می‌شود، یعنى زمانى که فعالیت کودک افزایش یافته است. 

خونریزى از سایر نقاط بدن: 

وجود خون در ادرار و مدفوع کودک نیز می‌تواند علامت هموفیلى باشد.

علائم هموفیلى مى‌تواند با سایر اختلالات و اشکالات خونى مشابه باشند. لذا همیشه براى تشخیص بیمارى با پزشک کودکتان مشورت کنید.


منبع: دکتر زهرا عباسپور - همشهری

گردآورنده: احمد خکیم

این مورد را ارزیابی کنید
(1 رای)
  • آخرین ویرایش در چهارشنبه, 10 آذر 1395 ساعت 23:52
  • اندازه قلم

خانواده اسلامی

پایگاه خانواده اسلامی، رهیافتی نو به الگوی خانواده مسلمان و جامعه اسلامی

خانواده اسلامی مهم ترین نقش آفرین در ساختن تمدن نوین اسلامی است. از این رو هدف این مجموعه ارائه الگوی کاملی از خانواده اسلامی به منظور ایجاد، تحکیم و تکامل خانواده در تمامی عرصه ها از طریق ارائه و بررسی رهنمودهای معصومین (علیهم السلام) و سیره عملی ایشان است.

ارتباط با ما